中国MMA_新浪博客

想来MMA/PA家长们都为了生计奔波,平日时间必定紧张。我今天查询邮箱,看到很多家长来信,不能一一回复。过去的三年,我收到了几百次咨询,都是关于如何治疗此病的。其实大家的问题都很类似,我想总结一下,写一遍《MMA/PA常见问题解答》,希望能够给家长足够的护理建议,也算为孩子积德了。

本人孩子患有甲基丙二酸血症MUT-0型,获得正确治疗后,身体情况甚佳。成立此博客旨在分享经验,传播正确信息。本博客文章,部分为本人原创,部分为其它家长提供。由于博主本人在美国有日常工作,只能抽时间更新博客,更多咨询信息可以加患者家长QQ群留言,群里有很多热心的家长,会无私帮助你们。QQ群号:30423300。

首先,向大家通报一些很好的进展。随着2001年,全球范围内暂停了基因疗法(临床试验中出现严重的副作用),重新开始基础研究工作以来,基因疗法已经得到了长足的进步。最近三年以来,全球已经有多例罕见的遗传代谢病基因疗法治疗方案,获得了美国和欧洲药监局的审批通过,正式向全球患者提供医疗服务。在这些获批的疾病中,多起疾病,与甲基丙二酸/丙酸血症有十分类似的病理。按照这个逻辑,甲基丙二酸/丙酸血症的基因疗法方向是正确的。

随着各项试验的正常推进,甲基丙二酸/丙酸血症基因疗法进入了临床试验的倒计时。按照目前的步骤,2019年将开始启动基因疗法的一期临床,会有一些志愿患者接受一期治疗的药物试用。一期进展顺利之后,会在一至两年的时间,开始二期和三期临床。如果各项数据显示正常,实验顺利的话,那么二期和三期临床试验可能会合并完成。在这之后,就可以向美国药监局申请审批了。也就是说,一切顺利的情况下,我们预计可以在2021年看到FDA审批通过的消息。这个是最乐观的预测。当然,药品的试验研发中,随时可能出现任何无法预估的事件。

基因疗法并不是一种口服或者注射进入病人体内的简单药物。基因疗法需要比较复杂的过程。病人首先要进行全面的体检,判断是否可以接受基因治疗。如果病人的身体情况达标,医疗人员会抽取患者体内的血液进行基因改造。然后将血液注入患者体内,进而改造病人器官对蛋白质代谢的功能。全过程是比较轻松的,并没有大的手术,病人只需要在病床上躺着接受药物输入即可。

患者如果在此前进行过移植的手术,就不再是基因疗法的针对对象了。美国对于患者是否接受移植手术有比较详细的规定,因为在美国主要是接受志愿者捐献的器官供体,所以一般医生要求患者肾功能低于20%的警戒线之后才可以进行移植手术。个别严重案例可以例外处理。

由于现在科技研发的能力所限制,目前基因疗法仅针对于疾病情况比较简单的患者。甲基丙二酸无效型,也就是我们常说的单纯性,单纯的丙酸血症患者,都可以接受基因疗法。甲基丙二酸合并同型半胱氨酸的患者,现阶段无法使用基因疗法。因为合并型的患者情况复杂,除了甲基丙二酸血症之外,还有其它的病情,因此无法使用。

甲基丙二酸/丙酸血症患者的病理逻辑是,因为身体缺少代谢蛋白质的能力,或者代谢蛋白质的能力非常弱,导致蛋白质在体内转化为有机酸,从而危害其它脏器。现阶段,品质越高的药物,分解蛋白质和代谢有机酸的能力越强。可以说,目前药物是可以有效控制住甲基丙二酸/丙酸血症病情的。基因疗法,并不能够让患者和其他正常人一样完全对蛋白质免疫。但是它可以让患者的蛋白质免疫能力提升至70%的水平。在这个情况下,辅助药物之后,就可以让患者非常接近正常人。虽然医学上没有办法将治疗后的患者称为“彻底治愈”,但是其术后的生活状态已经和常人无几。

基因疗法目前由美国政府和商业公司投资。其中美国政府在早期的基础研究领域投入了大量的金钱和时间。商业公司目前投入的经费也达到了10亿美元规模。甲基丙二酸/丙酸血症的患者人数相对较少,因此患者的治疗单价会比较高。据了解,中国的医疗商业保险,对于已经患病的人群是无法提供保险的。个人建议可以考虑购买海外商业保险,用于未来可能接受的医疗服务。我们希望近期能够得到对海外医疗保险情况比较了解的专家给我们提供帮助。

。家庭护理重要性远远大于去医院看病,本帖会不断添加新的常见问题答案,永远更新下去。

问题一、有一些MMA/PA宝宝经常会酸,平日应该如何排酸降酸?答案:MMA/PA宝宝,体内的有机酸会远高于一般人,因此必须用各种方法,将这种酸降下去。MMA/PA护理的核心任务就是降酸。降酸方法:1. 每天大量饮水。每隔一两个小时,必须有大量水摄入,有机酸可以通过尿液带走。这是最便宜、效果最好的降酸方法。请各位勤劳的家长,务必要大量饮水降酸。甚至幼儿期,晚上睡觉的时候,也要多喝两次水。睡觉可以戴着尿不湿,不影响睡眠。喝水很重要,喝水很重要,喝水很重要。(重要的事情说三遍)2. 碱片。医用碱片可以中和体内的有机酸,每天固定要吃碱片,降低酸值。3. 双枸橼酸。双枸橼酸的全名是枸橼酸钠和枸橼酸。这种酸可以将体内的有机酸转化为二氧化碳和水,通过呼吸和排尿等方式排泄走。很重要的排酸利器。4. 左旋肉碱。MMA/PA最容易缺乏左旋肉碱。左旋肉碱可以帮助分解自然状态下的蛋白质。左旋肉碱的纯度越高,质量越好,分解天然蛋白质的能力越强。

问题二、MMA无效和PA如何进行饮食治疗?俗话说,治病三分靠治、七分靠养。日常护理远比去医院看病重要100倍。这个问题,本帖只针对MMA无效和PA两种。MMA有效病的方法不同,本帖不做解释。MMA无效/PA主要是对天然蛋白质的摄入进行严格控制。因为天然蛋白质内有四种氨基酸——M、T、V、I(这是缩写,全称是Methionine、Threonine、Valine、Isoleucine——中文:甲硫氨酸,苏氨酸,缬氨酸,异亮氨酸),他们无法代谢。这四种氨基酸在体内转化成为有机酸,危害脏器。请记住以下公式:MMA无效/PA每日允许摄入的天然蛋白质为——每公斤体重1.1克。各种食物的蛋白质百分比,可自己查询。日常应该以蔬菜、水果、 米类摄入为主。偶尔食用肉蛋海鲜,数量严格按照上述公式控制。严禁食用高蛋白的牛肉等食物。大量饮水排酸排尿。

问题三、孩子突然酸高怎么办?MMA/PA宝宝最危险的状态就是酸高。酸高除了日常护理不当,导致有机酸升高之外,感冒发烧荨麻疹等其它疾病会导致酸高。酸高一旦控制不好,会导致脏器受损,大脑受损,严重者可能失去生命。因此,酸高是MMA/PA宝宝的天敌。如果酸高,要记住以下几个办法:1. 喝水,大量的喝水,让他想办法通过各种方式排泄有机酸;2. 口服药物增加50%。增加碱片、左旋肉碱、双枸橼酸的服用量50%。3. 零蛋白饮食。在酸高生病的第一个24小时内,只喝特殊奶粉,严禁摄入任何蛋白质;第二个24小时内,只允许摄入日常蛋白质许可量的50%(每天每公斤体重1.1克蛋白质);身体逐渐恢复后,再恢复日常饮食。4. 补液,在医院需要让医生进行补液。补液一般是葡萄糖。很多孩子在酸高期间喝不进去水,需要大量补液。不一定需要在补液中增加其它药物。补液方法遵循医嘱。记住,每一次酸高都是如临大敌,万万不可以马虎。争取日常做好护理,不酸高。

问题四、MMA/PA孩子的主要食物有哪些?MMA/PA孩子最主要的就是饮食的控制。如果因为护理不当,摄入过多的天然蛋白质,MMA/PA孩子体内就会对食物产生抵触,厌食。这是最不好的一种状态。家长一定要避免孩子进入厌食状态。因此,平时想办法多制作一些美味的低蛋白食物是很重要的。零蛋白食物中,也有很多美味食物,如:黑橄榄、藕粉、西米、特殊奶粉、绿色蔬菜、柑橘类水果、苹果梨等常见水果。低蛋白食物,包括大米、红枣、杏仁等。请注意面粉和面制品都是高蛋白食物,肉类海鲜都是高蛋白,最高蛋白的是牛肉干等。

问题五、MMA/PA孩子是否一定要吃特殊奶粉?我们日常食物中,含有的天然蛋白质中,有很多种氨基酸。其中四种氨基酸,是MMA/PA宝宝无法消化的。这四种氨基酸,转化成为甲基丙二酸或丙酸,是MMA/PA疾病的源头。请大家记住这四种氨基酸的名字:Methionine、Threonine、Valine、Isoleucine——中文:甲硫氨酸,苏氨酸,缬氨酸,异亮氨酸。但是孩子大脑和肌肉的发育,需要蛋白质。没有足够蛋白质,孩子无法正常发育。于是,出现了特殊奶粉,这种特殊奶粉会标明不含有以上四种氨基酸,被俗称为特殊奶粉。全世界质量最好的特殊奶粉,是能全特(MMA/PA Anamix)的特殊奶粉,纽迪希亚公司生产制造,美国、加拿大、英国有售。其次是美赞臣奶粉(Enfamil,OA1/OA2),然后还有雅培公司的特殊奶粉。经济条件许可的家庭,建议优先选用上述三款国外特奶。如果条件不许可,国产特殊奶粉也可以。我们建议尽可能选用外国特殊奶粉。关于特殊奶粉是否一定要吃的问题。可以将特殊奶粉当成是孩子的一种特殊保健品,可以安全的帮助他们摄入蛋白质,帮助大脑和肌肉发育。

问题六、MMA/PA孩子的化验单如何解读?1、BE值就是碱剩余(正常区间是正负3之间),碳酸氢根(正常区间是22—28),有些地方是看二氧化碳(这个区间我不清楚),越低越酸;2、Lac乳酸,高于2,有些医院是1.8,越高越酸。3、血氨(南方的医院高于30不正常,越高越不好)4、Ag阴离子间隙(AG正常参考值为8~16mmol/L,平均12mmol/L),越高越酸。5、尿酮(试纸可以测出,越红越酸),血酮(北大能检测,其他医院不清楚)除此外,您还要留意血中的各个细胞的值,如果掉的很厉害的,必须采取相应措施。

问题七、什么是MMA/PA孩子的急性期?MMA/PA孩子有一个非常危险的时期,被大家称为“急性期”(酸了)。平日里,这些孩子身体内的有机酸都处于一个比较低的水平,并没有对身体脏器进行损伤。由于感染、抵抗力下降、生病、缺水等不同原因,有机酸开始不断的堆积。当有机酸总量超过一个身体可以接受的临界值时,身体就进入“急性期”,或者有的家长说“孩子酸了”。进入急性期,是非常危险的时期,MMA/PA孩子在这个时期很有可能受到严重的伤害,例如肾脏或者肝脏功能突然严重下降,甚至丧失生命。因此,在急性期,一定要保证孩子大量的液体摄入。如果不能口服摄入水,一定要补液,就是打葡萄糖点滴。降低蛋白质摄入(仅针对MMA无效和PA),加强排酸排尿排便。一旦度过了急性期,孩子在一段时间内,会和正常宝宝没有太多区别。

问题八、MMA/PA孩子无法进食怎么办?一般情况下,MMA/PA孩子正常进食。但是,有一些特殊情况,由于孩子酸高,严重抵抗食物,或者根本无法进食(吃了全都吐出来)。除了打点滴补液之外,一些急性期孩子,需要通过鼻饲的方式摄取食物(就是鼻子上插了一根管子,到胃里面)。一些医院不太懂得如何处理急性期的孩子,家长遇到这个情况,要给医生一些建议。还有一种情况,是胃管。就是在胃部连接一根管子到外面。用于注入药物和流质食物。这个我在美国见过几个MMA孩子使用,很日常的样子。但是估计很多中国家长不能接受。因人而异吧。绝大多数孩子是不需要用鼻饲和胃管的,一些特殊情况下,要与医生商量。

问题九、关于是否打预防针的问题?在北京的时候,我曾经找过有机酸代谢病的专业大夫。她给我的建议是,这种孩子抵抗力差,要稍微晚一些打预防针。我们是在1岁以后才打的预防针。但是我们在美国问了代谢病医生,他们建议,这种孩子要多打一点预防针,而且预防针很重要。个人建议,MMA/PA孩子可以按时打预防针,一定要打进口自费的那种,多花点钱,增强抵抗力。请一定要注意!疫苗的本质是病毒。因为孩子被疫苗携带的病毒侵犯过一次之后,就具有了抵抗病毒的能力。所以,MMA/PA宝宝打疫苗之后,一定要多喝水,多休息,当作生了一次病一样处理。不要累着,否则很容易犯病。

问题十、人类历史第一例甲基丙二酸血症何时被发现?20世纪70年代,美国一名新生儿突然不明原因死亡,尸检发现婴儿体内有大量甲基丙二酸(当时被用作汽车防冻液)。法官和陪审团认为母亲高度疑似下毒者,判其入狱。狱中,这位母亲又生了一个孩子。孩子被送给其他人家抚养。没过多久,这个孩子也死亡了,尸体内同样发现大量甲基丙二酸。医生怀疑这是一种罕见的有机酸代谢病。不久后,宣告人类第一例甲基丙二酸血症被发现。中国1981年在北京协和医院发现第一例甲基丙二酸血症。

问题十一、MMA/PA夫妇生育患病宝宝几率为什么是25%?人类的基因中,有很多片段都是用于身体各种功能的。例如:单眼皮和双眼皮,左撇子和右撇子。这些都是可以遗传的。MMA/PA宝宝的父母,都恰巧每人拥有一个MMA/PA的隐性基因,医生上称之为疾病基因携带者。如同下图中的红色部分。由于这种基因是隐形的,当身体只有一半红色的时候,不会发病。这两个疾病基因携带者结合之后,有50%几率会生出像父母一样的携带者,25%几率会生出完全没有疾病基因的宝宝,有25%几率生出疾病宝宝。因此,如果夫妻的第一个宝宝被确诊为MMA/PA,那么他们如果再生一个宝宝,仍然还有25%几率获得患病宝宝,75%几率获得健康宝宝。

问题十二、MMA/PA的医疗进展到什么阶段了?可以说,人类在攻克MMA/PA疾病的道路上已经发展的非常快了。自从1970年美国发现第一例甲基丙二酸至今,人类陆续发现部分MMA宝宝通过注射B12维生素可以抵抗疾病,成功研制并批量化生产了针对MMA/PA的特殊奶粉、发现了左旋肉碱是MMA/PA的特效药。2009年,美国国家医疗实验室成功使用基因疗法治愈了患有MMA/PA的小白鼠。2015年前后,美国国家实验室得到制药公司研究经费,研制针对MMA/PA的特效药。同时,部分美国MMA/PA孩子成为了第一批该药品的试用者,预后身体良好无副作用。我们有理由相信,三至五年之后,MMA/PA可以得到治愈。

问题十三、美国主要特殊奶粉都有哪些?MMA/PA宝宝需要每天服用的特殊奶粉中,美国市场上销售的特奶,质量和口感都远超于其它国家和地区的同类产品。美国特奶主要品牌有:能全特NUTRICIA,美赞臣ENFAMIL、雅培ABBOTT。

能全特是最早研发和生产MMA/PA特殊奶粉的公司。该公司的特殊奶粉是Anamix Early Years(一段奶粉,适于低龄用户),Anamix Next(二段奶粉,适于大龄用户)。很多宝宝虽然已经七八岁,还只吃一段奶粉,因为一段的特殊奶粉已经足够他们吸收了。由于生产量非常有限,能全特特殊奶粉需要美国医生开出的处方才可以购买。大约10年前,能全特在香港设置了一家代理公司,面向中国患者出售特奶。

无论是甲基丙二酸血症有效型、无效型,还是丙酸血症的患者,每天都必须服用一定量的左旋肉碱。我们建议患者尽可能服用处方左旋肉碱,而不是左旋肉碱保健品。处方左旋肉碱,是药物级别的,药品的纯度和疗效都远高于保健品。保健品含有左旋肉碱成分,但不是药,不能够保证疗效。美国、加拿大的药用左旋肉碱技术相对比较高一些。以下是美国药房可以通过医生处方开出的两款左旋肉碱。

左边的蓝绿色标签,是美国产的Hi-Tech左旋肉碱;右边红色标签,是加拿大生产的Sigma-Tau Carnitor左旋肉碱。右边这款质量更好,价格也更贵一些。

问题十五、什么是测酸试纸?怎么使用?日常家长,一定要掌握孩子酸值变高的趋势。一旦酸值持续上升,就要引起警惕,开始预防,启动降酸办法。如果等到孩子酸高,进入急性期,就容易造成肝肾损伤,甚至有一些损伤是不可逆转的。因此,一些家长已经开始试用试纸,掌握孩子的酸值趋势。

大型医院会有专门监测血酮的仪器,这种仪器非常昂贵,不适合普通家庭。一般家庭可以使用监测尿酮的试纸, 我们俗称为:测酸试纸。只需要孩子的一泡尿,就能测出尿酮,方便经济,孩子也不受伤害。

使用方法:把试纸方块的一端放入尿中,沾湿,捞上来,在半分钟内观察,越红越酸,越深色越酸。此试纸对多数孩子有效,少数孩子酸中毒时血酮和尿酮正常,无效。

试纸的测试原理是:MMA/PA宝宝酸高时,葡萄糖供应不及,血酮就会代替葡萄糖供应,为脑补运行提供能源,肝生产的酮体较多,从而引起血中的酮体增高。如果尿中的血酮增高时就会出现酮尿症。酮血症和酮尿症对各脏器的危害极大,尤其是肾脏,应该积极治疗。通常情况,血酮正常值应为10mg/L~60mg/L(即0.1722mmol/L~1.0332mmol/L)。

很多家长都在咨询,关于常用奶粉和药物,我们的孩子应该吃国产的还是国外的。我们在这里给出如下的建议:国产奶粉和药,同样的用量,能省下不少钱。但目前从左旋肉碱的纯度、药效看,国外药品明显强于国产药。国产某左卡尼汀,竟然还是含有酒精的。这就说明,这种左旋肉碱是不稳定的,需要酒精做防腐。奶粉方面,目前中国国产奶粉除了生产工艺和技术方面的问题,还存在奶源和违规添加物的问题。关于中国奶粉的问题,可以自行搜索了解。我们的建议是,如果孩子吃更好的奶粉和药,能够多一些时间保护肝肾器官。三五年后,倘若根治疾病的基因药物问世,孩子不用再去换肝换肾,是可以节省更大一笔费用。

问题十七、为什么甲基丙二酸血症,分为有效和无效?在甲基丙二酸血症被科学家发现之后,一系列的科学研究就展开了。科学家陆续发现,一些MMA患者,注射B12维生素之后,可以极大减轻症状,这些患者被称为MMA有效,全称应该是B12有效患者(B12 Responsive),另外一群患者注射B12没有效果,被称为B12无效患者(B12 Non-responsive)。是不是无效患者,比有效患者,病情更加严重呢?从目前看并不一定。很多状态良好的孩子,就是B12无效患者。日常护理中,B12无效患者,不需要注射B12维生素,但平时餐饮要严格控制蛋白质。B12有效患者,虽然注射B12有效,但是这类患者还有另一种疾患,就是同型半胱氨酸偏高,同时伴有较强的眼科问题。因此,B12有效和B12无效这两个患者之间的界限还是比较明显的,目前很多医学界,将B12有效和B12无效当做两种病来看待。MMA-B12无效患者,与丙酸血症非常接近,治疗方法非常类似。

问题十八、查出甲基丙二酸血症,是不是这孩子就没希望了?很多家长通过搜索互联网,得出结论“患甲基丙二酸血症的孩子以后没戏”。我们对这种结论嗤之以鼻。所有的代谢类疾病,只要能够做到“早发现、早治疗、早干预”,都可以将损害降到最低,甚至和其它孩子没什么差异。只要护理方式得当,世界上很多疑难杂症,都可以被化解(包括白血病、癌症等)。甲基丙二酸血症,主要治疗方法,就是及时排泄体内多余的有机酸,主要能够做到这一步,孩子的脏器、大脑都不会有任何损伤。随着科学技术的进步,已经有越来越多高质量的药品和营养品,专门针对甲基丙二酸血症/丙酸血症这个群体。我们相信,MMA/PA孩子的前途一片光明。

问题十九、为什么MMA无效型的孩子不能饿着?MMA无效型孩子,最大的危险就是摄入高蛋白,造成体内有机酸堆积。但是,孩子长期不进食,为什么也容易酸高?人体有一种机能,就是在没有食物消化的时候,会开始消耗自身的脂肪等物质来补充营养。人体消耗自身脂肪等物质的时候,会分解出大量的蛋白质。这种自身的蛋白质,无法通过饮食来加以限制,因此非常难以测量,容易造成孩子酸高。因此,一定要让孩子避免饥饿,我们建议孩子一定要保证定时进食。即便是急性期,也只是限制蛋白质的摄入,胃中一定要有一些可以消化的食物,避免分解自身的脂肪。在日常护理中,孩子早晨起床后,要立即饮水,并且先喝一些特殊奶粉。这也是避免孩子饥饿导致分解自身脂肪的办法。

问题二十、MMA/PA孩子上幼儿园、上学要注意什么?首先,一定要多喝水。为了让孩子自己有喝水的积极性,我们一般会把苹果、梨等水果切块,然后用水煮开。放凉后,加入一些蜂蜜。这种水孩子特别爱喝,而且特别有影响。在幼儿园和学校期间,由于没有家长督促,孩子特别容易忘记喝水,这样就容易造成有机酸堆积,从而导致酸中毒。因此,一定要让孩子养成主动喝水的好习惯。如果方便的话,让老师平时督促提醒一下孩子多喝水,每天孩子从学校幼儿园回来,要检查一下带去学校的水杯,水有没有喝干净。另外一点,就是要提醒孩子,不要吃其它同学带来的食物。因为这些食物有可能含有非常高的蛋白质,例如牛肉干。也要给老师提醒这一点。等孩子慢慢长大懂事,就知道饮水和食物限制的重要性了。

问题二十一、MMA/PA孩子长大后结婚,会不会遇到遗传方面的问题?MMA/PA的遗传,绝对不是夫妻中任何一方的问题,而是双方基因共同配合导致的。MMA/PA孩子长大后,遇到结婚生育的问题,再生育MMA/PA宝宝的几率非常非常低。因为茫茫人海之中,想再找到一个MMA/PA基因携带者,也并不是容易的事情。建议婚前进行基因检测,了解双方的疾病基因携带情况。即便是携带者,也只有50%的几率,会生出MMA/PA宝宝。通过基因筛查、羊水穿刺等方式,也可以避免生出MMA/PA宝宝。

问题二十二、MMA/PA孩子为什么容易食欲低下?很多家长反映,MMA/PA孩子喂养困难,似乎这种孩子天生就对食物反感。其实这种情况,并不是孩子天生食欲不好。大家都知道,当人的身体缺少某种物质的时候,这个人会主动进食某类食物;当人的身体排斥某种物质时,他们也会排斥进食这种食物。很多MMA/PA孩子在婴幼儿期,因为食用了过量蛋白质,而造成酸高,身体开始对高蛋白食物,甚至食物产生了一些抵抗。由于喂养困难,很多美国家庭给孩子装上了胃管(G-Tube),通过直接向胃部注射流质食物,解决食欲不好的问题。但是,中国家长很难接受孩子身体外面挂一个管子。因此想办法给孩子开胃,就是一个很重要的任务。开胃的问题,主要是让孩子一点点开始恢复对食物的认同。这个方法因人而异,但基本逻辑是要用低蛋白的美味,一点点打开孩子食欲,从而彻底开胃。

问题二十三、MMA/PA孩子是否需要接一个胃管(G-tube)?最初在美国的时候,接触到一些MMA/PA家庭。很多这样的孩子,在胃部插了一根管子,用于注射药物和食物。在胃管的帮助下,孩子的饮食得到了科学的控制,酸高的机会也就少了很多。对于我这样来自东方的人来说,胃管根本无法接受,再加上孩子本身食欲特别好,吃药吃饭都不是问题,所以我们就没有再考虑过这个问题。前段时间和国内家长沟通,发现有一些孩子有严重的进食和服药困难。个人认为,如果确实进食问题特别大,也可以和医生商量,用胃管解决问题。但是,中国一些医院是否有做胃管的技术能力,日常对胃管接口附近的消毒工作,是否能够保障好,也是一个很需要考虑的问题。在此特别声明,关于胃管的问题,本文仅供一些情况特殊的家庭参考,并不做广泛推荐。

这个帖子会长期更新,目标是回答100个MMA/PA的常见问题,通过正确的日常护理,拯救尽可能多有机酸血症 孩子的生命。请大家直接在本帖文下面回复评论,我们会逐一答复。如果不能够答复的,我们回去找专门的科学家完成答复。

可以治愈。目前美国国家医疗研究中心关于MMA的针对药物研发已经进入到最后的阶段了。主要原理是通过静脉注射的方式,将携带可以使MMA患者具有蛋白质代谢功能的基因药物,输入体内。理论上,一次静脉注射可以终身获得蛋白质的代谢功能,也就是说之前的MMA相关症状全部消失。

药品的研发,是有一个十分漫长周期的。MMA疾病,首次发现是在20世纪70年代,在此之前,生而患有MMA的儿童,都因为各种原因被误诊。直至有一个美国母亲的孩子被发现婴儿体内有大量甲基丙二酸,才宣告人类首例MMA。到第一例被发现至今,也只有短短不到50年的历史。所以,可以说目前进展速度是很快的。

2009年前后,美国国家医疗中心的遗传代谢研究团队,首次在白鼠身上试验基因疗法成功。本人有幸在美国国家医疗研究中心的白鼠试验室看到了试验的具体情况。科学家让白鼠获有MMA基因,然后通过各种方式进行治疗。最终基因疗法是获得了成功。

从鼠类到人类,有大量的试验需要进行,也需要耗费巨额的研究经费。2013年,我在美国访问期间,见到了美国民间自发筹集MMA疾病研究经费的Martin先生。他给我说了经费的重要性,我听闻之后也十分感动,当时就给基金会捐款1000美元,希望研发能够成功。

2016年,我再次访问美国国家医疗研究中心的时候,得到了两个好消息:1.已经有医药公司愿意投资研发MMA药物的开发;2. 用于试验的基因疗法药物制造成本通过技术革新,已经大幅降低了制造成本。这两个好消息,将使MMA药物的研发正式开始提速。不过,药品研发是一个耗时耗钱的工程,谁也不能保证最后临床就是100%的成功。预计2021年或者2022年,基因疗法可以临床使用。这个时间只是估算。

20世纪末,基因疗法作为一种新型的治疗方法,已经开始运用于临床。直至有一个患者在使用基因疗法之后,患上了白血病。这个个案几乎将基因疗法打入冷宫。

但是,随着基因疗法的继续试验和推进,科学家们发现,基因疗法在代谢类疾病上面的使用是十分安全的。早在MMA基因疗法获得试验成功之前,这种治疗方法已经在很多罕见疾病中获得了巨大的成功。只是因为研发费用高昂,因此治疗费用也会很高。不过,只要有了治疗方案,剩下的就只是钱的问题。相信随着基因疗法的普及,成本也会大幅降低。

美国在全球范围内,是MMA治疗方法前列的国家。除了美国之外,还有德国和日本也在做相关的研发。目前,日本和德国还没有大的突破。中国在MMA治疗方面,基本没有研发方面的投入。

未来中国会引进MMA药物,但是这个周期可能会很久。现在,中国家长要做的就是,通过科学的饮食方案,用纯度高一些的药品给孩子进行正确的治疗。

这两种药品,双枸橼酸(全称:枸橼酸和枸橼酸钠)的含量是相同的,药品的质量也是基本一致的,药房售价也是一样的。不同的药房,会备不同的品牌,但是包装内的药品是相同的。

我的儿子喜欢吃两种食品,一种是薯条,一种是橄榄。这两种都是制作简单,方便购买的食品。蛋白质含量中,薯条蛋白质略微高一点,大概每100克,蛋白质含量2克左右;橄榄是零蛋白。

薯条是从超市买回来的冰冻薯条,我们并没有像麦当劳那样,再油炸一遍薯条,而是直接将冰冻薯条放入烤箱内,200摄氏度烘烤10分钟,就变得香脆了。

薯条也不要总吃,另外吃的时候,最好不要油炸。这样营养还是比较均衡的。不会变成垃圾食品。因为在美国户外主要是吃快餐。所有的快餐里面,只有薯条和薯饼最容易找到,也是比较适合甲基丙二酸孩子吃的,所以,外出吃饭不方便的时候,我们偶尔也会买一些薯条或者薯饼给孩子吃。

橄榄,是在地中海地区采摘,精选之后,去核封入罐头内的。加入一点盐水,腌制成为口感很不错的橄榄颗粒。我们有时候在早餐的时候,会打开一罐橄榄,大家一起食用。橄榄是零蛋白食品,而且各种维生素、脑白金含量十分丰富,尤其适合甲基丙二酸孩子食用。

将一个苹果洗干净,去核切开,切成小方块形状,然后放入锅中。加纯净水,加热直至煮沸。

每天可以给孩子喝这样的苹果煮水,喝两大瓶,每瓶大约500毫升左右。这是甲基孩子每天喝水的最基本要求。

这道膳食,看起来简单,喝起来爽口。但是,这是甲基孩子最重要的一道食品/饮品。

水煮过的苹果块,会有自然的果糖甜味,孩子更愿意喝。甲基孩子每天体内都会产生一定的有机酸,堆积在孩子身体内,会对器官造成损伤。因此,一定要让孩子养成每天多喝水的习惯,这种廉价高效的膳食方案,是可以通过排尿将孩子体内的有机酸排泄掉,有益于保护内脏和各种器官。

除了苹果之外,梨、萝卜、冬瓜、葡萄,都可以用来煮水喝。我们家的孩子每天都要喝两瓶水煮苹果。

最近接到一些留言,提到丙酸血症的问题。就我本人的掌握的知识,再次做一些解释。

甲基丙二酸血症,主要分为B12有效性和B12无效型。这里面的主要区别是,B12有效型可以通过注射维生素B12代谢体内的甲基丙二酸;而B12无效型无法通过注射维生素B12代谢体内的甲基丙二酸。

B12有效型的孩子,一般还会有同型半胱氨酸较高的问题。需要通过服用甜菜碱,来降低体内同型半胱氨酸的含量。

B12无效型的孩子,主要是饮食控制,不要食用过量蛋白质。因此MTVI类特殊奶粉,是B12无效型的主要保健品,通过这种保健品,可以提高孩子的蛋白质摄入量,增强身体和智力的发育。

在美国,甲基丙二酸血症B12无效型与丙酸血症基本是当做同类病人来进行治疗的,他们服用的药物,吃的奶粉也都十分类似。

美国所有甲基丙二酸血症专用奶粉都会标注 MMA/PA 专用。因此,丙酸血症的孩子,也可以服用我在之前博文中说的特殊奶粉。

很多家长经常联系我,询问我们家孩子怎么喂养的。为什么甲基的孩子会有比较严重的喂养困难问题,甲基宝宝如果呕吐,应该如何做饮食处理。

首先,甲基孩子是会厌食的,因为他们的身体对自然界的蛋白质有抵抗。他们的身体告诉他们,食物是对身体有害的。因此会有厌食行为产生。在美国,因为家长普遍都比较懒,所有超过90%的甲基无效型宝宝,都会在肚子上安装一个食管,每天吃饭的时候,将营养液通过食管打到胃里面去。这样,就省了复杂的吃饭问题。

我在美国医院见到一个甲基孩子。大家一起聊天的时候,她偷偷跑到门背后,拿出针管,给自己的胃里面打了一管营养液,然后和大家一起继续聊天。医生也建议我们给孩子安一个这样的食管。由于文化背景不同,我实在无法接受这样的建议。于是我们要求医生给我们出一个甲基宝宝饮食和营养配方。

甲基宝宝虽然无法代谢蛋白质,但是他们每天仍然可以消化1.1克每公斤体重的蛋白。加上我们目前服用的左卡尼汀和双枸橼酸,是完全可以将这些量的蛋白质代谢掉的。因此,每公斤体重1.1克蛋白摄入就是一个基本数值。

平时饮食中,要注意孩子不要食用蛋白过量,也不要摄入过低。因此,孩子的食物以米面、蔬菜、水果为主。主食方面,米制品,比面食的蛋白质要低很多。例如面条里面的蛋白质8%左右,有的高达15%,因此面条偶尔吃一点就行了,如果能用米粉、米线替代面条,是最好的。其次就是米饭的蛋白质含量比较低。因此可以给孩子多吃米粉、米线、米饭。

我们经常给孩子做炒西红柿、炒蔬菜、炒荸荠、粟米、菠菜、蘑菇(蛋白质稍高一点)、西兰花、白菜花。饭后我们给他吃一些水果。总之孩子吃的很不错,因为很少食用过量蛋白质,所以胃口一直很好,成天喊着要吃饭。

有一种食品,美味可口,营养很高,蛋白质含量竟然是0。这个是一个美国甲基妈妈给我推荐的,我拿出来给大家分享一下。这个就是黑橄榄。这种黑橄榄,是地中海产的,在美国加工好,去掉了中间的核儿,在水里用淡盐腌制了后的美味。

这种产品,蛋白质为0,但是富含其他多种营养。如果有可能,大家可以在国内的进口超市看看有没有办法买到。

甲基宝宝因为体内酸高,会造成呕吐和没劲的情况。美国医生建议,如果能不去打点滴,就不要打点滴,而是启动一天的零蛋白饮食计划。也就是说,在孩子发病的一个整天内,不可以吃任何蛋白质食物。

这一天,孩子要多喝特殊奶粉,药量增加50%。这一天之后,根据孩子身体的情况,逐渐恢复日常饮食。

在国内,零蛋白食物最好的是浙江杭州生产的天堂牌纯藕粉。这种藕粉,是不含糖的,营养很丰富,可以敞开吃。这个藕粉和黑橄榄一样,都是很不错的甲基食品。国内有卖的,你们自己到淘宝看看吧。一定要买到真货。

甲基孩子,每天会在体内产生很多的有机酸,这些有机酸一旦堆积,会对孩子造成严重的伤害。除了药物和饮食之外,还有什么办法能够控制孩子的有机酸呢。最好也是最便宜的方法,就是喝水。

甲基宝宝一定要从小养成良好的喝水习惯,我们家的孩子每天喝水至少1000毫升以上。我们每天会用清水,煮一个切块的苹果,然后把苹果水灌到瓶子里面。每天至少要喝两大瓶,也就是1000毫升。

多喝水之后,就会加快孩子小便的速度和量。每次小便,都会排泄出大量体内的有机酸,这是一种健康和有效的排酸方式,家长也不需要花什么钱。

今天,和甲基丙二酸血症病友千寻和萱萱爸爸一起,完成了美国特殊奶粉采购和部分发货。

现在关于从国外购买奶粉、药品的情况,统一给大家进行答复。目前,美国购买特殊奶粉,一共有三个公司可以供选择,分别是纽迪西亚Nutricia,雅培Abbott和美赞臣Mead Johnson。这三家公司价格和口味都略有不同。

一、整体情况。从美国转运和代购,目前在美华人有很多人正在经营相关业务。本人由于在美国定居,和这些渠道多有联系。一些私人公司为了多赚钱,选择走私或者其它隐蔽渠道入关。随着中国加强海淘管理,走私渠道经常被扣货或者施以关税罚款。我个人建议不走私人华人转运和代购公司。

二、中国邮政。中国邮政旗下有一个快递业务叫做EMS,就是刘翔做广告的那个快递。这个是国企,他们在美国开了一家分公司。目前,甲基丙二酸是通过EMS美国分公司向中国发送快递。要严格按照中国海关相关条例报关和清关。

三、海关政策。根据海关政策,食品类商品,每次购买500元人民币以内,可以免税通关放行。由于奶粉价格和型号十分复杂,海关有一个通行规定,就是5桶和5桶以内(奶粉净重2.5公斤以内)可以免税通关。超过5桶,就很容易被海关扣罚,缴纳10%的食品关税。

鉴于此,我们在美国帮助所有甲基丙二酸家长转运奶粉。奶粉可以寄存在美国仓库,并帮助打包发货。我们和千寻、萱萱爸爸一起统计和打包,所有费用只收取工本费。

为了防止奶粉爆罐,所有奶罐都用气泡纸封好了。所以大家不用担心爆罐的问题。实在遇到快递员玩命儿摔,我们也真的没办法。

按照海关的统计规则,每五桶奶粉,装一个箱子。箱子内上下两层也都放了气泡。箱子很结实。仅箱子就有12盎司重,16盎司就是一磅。

这篇文章,主要讲述一下无效型MMA,也就是MUT-0型孩子常用的特殊奶粉。

特殊奶粉是十分关键的,但是有些家长不明白为什么要吃特殊奶粉。首先,甲基丙二酸血症的孩子并不是不能食用蛋白质,而是蛋白质中有四种氨基酸,MUT-0型的孩子是无法在体内有效分解的。正是由于这种分解能力的缺失,导致体内氨基酸转化成为有机酸。有机酸一旦无法控制,就会伤害脏器甚至大脑。

因此,如果能够有效分解这四种氨基酸,或者减少食用这四种氨基酸,MUT-0型的孩子,就会与普通孩子一模一样。我们先来看看这四种氨基酸的名字,Methionine-, Threonine-, Valine-free, Isoleucine。很难的词汇,多亏科学家们将这四种氨基酸找到并命名。我们家长不用记那么多,只要记住这四个氨基酸第一个字母,MTVI就可以了。

找到了甲基丙二酸血症的核心病因,那么也就能够进一步找到解决的办法。孩子是不能不吃蛋白质的,因为蛋白质对人体大脑、肌肉、器官的生长发育都十分关键。但是,正常人每天并不需要很多的蛋白质,大概一公斤体重1.1克至1.5克左右,就够了。当然,多一点蛋白质,也会对身体发育有帮助,那么有没有办法解决呢?

英国的纽迪西亚Nytricai公司是最早研发代谢问题专用奶粉的公司。他们针对1岁以下、1岁至8岁和8岁以上,研发了三款不同的奶粉,还有一款综合维生素矿物质补充奶粉。这些奶粉内MTVI四种氨基酸被人为的剥除了,因此孩子可以敞开了吃。但是考虑到经济问题和消化问题,还是每天定量服用。有一个医生说,MTVI相当于甲基宝宝的补品,我认为可以这么理解。

这款奶粉,就是第一种,针对丙酸血症和甲基丙二酸血症宝宝的特殊奶粉,适用于1岁以内儿童服用。

第三种,是8岁以上孩子服用的丙酸血症和甲基丙二酸血症特殊奶粉。通过这种产品的情况,我们也可以得知,甲基丙二酸血症患者,是要终身服用这种奶粉的。当然,随着年龄的增长,这种奶粉也慢慢变的辅助一些。但是,医生所说的,这种奶粉给孩子带来更多可以吸收和代谢的蛋白质,相当于是他们的补品。请大家切记!二、能量奶粉

Duocal奶粉的口感很好,这也是一种特殊奶粉。这种奶粉的特点是低蛋白,高能量。由于甲基丙二酸血症患者的身体情况,导致他们日常饮食中,要执行低蛋白和高能量的策略。能量高,可以保证日常生活活动需要的卡路里。三、多种维生素和矿物质产品

这是纽迪西亚公司出产的多种维生素和矿物质奶粉,同样在产品中去除了MTVI四种氨基酸。不过我个人认为这个性价比不高,而且市面上还有很多零蛋白质的营养保健品,没有必要偏偏吃这个。我们家没有使用这款产品,当然土豪随意。由于本人对纽迪西亚产品比较熟悉,因此本次重点介绍了纽迪西亚的几款产品,再加上自己的一些点评。除了纽迪西亚之外,MMA专用奶粉,还有美国美赞臣Mead Johnson等品牌,今后有时间,会多多介绍。下次,我会根据手头的信息,给大家介绍一些特别适合甲基丙二酸MUT-0孩子日常饮食的知识。相信,在精心看护之下,我们的甲基宝宝,身体情况不会输给普通的孩子。只是需要再多一点耐心和爱心。希望大家的孩子,今后都能成为栋梁。阅读评论收藏

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